2019-11-15, 週五

【診斷遺傳病】產檢新技術 微細基因異常都驗到

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產前檢查是準媽媽的指定動作,以診斷胎兒有否患先天疾病。香港中文大學醫學院成功引入嶄新全基因組測序技術,提升診斷靈敏度及準確性,有助驗出胎兒有否結構異常或發育遲緩。

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●中大醫學院婦產科學系成功引入嶄新的全基因組測序技術,以進行遺傳學入侵性產前診斷,能夠更精確檢測致病性的基因問題。(右起)中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉教授、系主任梁德楊教授和研究助理教授董梓瑞博士。

 

孕婦若曾流產、胎死腹中、超聲波檢查時發現胎兒出現異常或唐氏綜合症篩查呈陽性,會接受入侵性產前檢查,以診斷胎兒是否患有遺傳疾病,唯目前檢測技術靈敏度較低。

中大醫學院婦產科學系成功引入全基因組測序新技術,能更精準及全面地檢測基因異常。過去5年,研究團隊利用新技術,開發「FetalSeq」胎兒測序平台,於2016年至2019年為逾千名需進行入侵性產前基因檢測的婦女作對比研究,結果發現FetalSeq不但能夠檢測所有基因變異,更額外檢測1.7%病例,一些罕見基因病症,如杜興氏肌肉營養不良症亦能測出。

該系系主任梁德楊教授表示,「如果我們能夠在產前診斷中發現胎兒患有臨床顯著的基因組失衡,就能夠為孕婦及其家人提供更多資訊,以助他們作出相應決定,並檢視日後生育的計劃。許多綜合症或遺傳病其實都與染色體細微結構出現異常有關,但傳統的染色體核型分析難以將這類微細的基因異常辨認出來。」

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●全基因組測序每次可以檢測48個樣本。

 

中大現時有提供FetalSeq檢測,抽取孕婦絨毛活檢細胞、羊水或胎兒臍帶血作測試,平均10天後可獲臨床報告,費用約為2,500元,較晶片技術市場價約4,000元低。梁教授希望新技術能在未來廣泛應用,甚至能納入政府資助,令更多孕婦受惠。研究結果已在登在國際期刊《Genetics in Medicine》。

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