【你聽過未?】5種全球罕見病

除了「小黑人症」和「羅素西弗氏症」之外,以下5種亦是十分罕見的病症。

20170513 6810 00

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

SMA(Spinal Muscular Atrophy) 是一種脊髓的前角運動神經元退化,屬於隱性遺傳疾病,患者智力正常,但肌肉會逐漸萎縮,變得軟弱無力的一種疾病。此病尚無未尋到具體治療方式,即使是及早發現,也只可以物理治療及呼吸系統照護,來減少併發症發生。脊髓性肌肉萎縮症程度分作3級,分別為重度、中度及輕度。輕度是患者運動時會有輕微不便,這類患者長期存活率指數較高。中度患者開始無法自行站立走路,肌腱反射消失或減弱。而重度患者在出生6個月時,症狀就會出現,患者因肌張力嚴重減退,令四肢及軀幹無力,頸部控制、吞嚥及呼吸都非常困難,一般2歲就會呼吸衰竭而亡。

心臉皮膚綜合徵(CFC綜合症)

CFC綜合症(Cardio-facio-cutaneous syndrome)是一種遺傳病,這種病症目前全世界只有200多宗,香港只有數10宗的病症。CFC病徵各有不同,但患者一般發育會較同年孩子遲緩、認知發展及外觀也會比較特殊,而他們的心臟及皮膚出現問題亦會因此症而出現問題,例如皮膚過度角質化、濕疹、魚鱗病、心律不正、瓣膜發育不良等問題。

結節性硬化症(TSC)

TSC(TSC Tuberous Sclerosis Complex)屬於一種由基因變異所引致的罕有遺傳病,患者大部份會於1歲前發病,他們體內細胞會不受控增生,身體各處會長出腫瘤,病發時明顯病顯為常性抽筋、身體長出白斑、智力受損及長出血管纖維瘤等。若父母當中有一人患有此症,他們的子女就會有一半機率遺傳到這項疾病,不過有6至7成患者是家族第一個發病患者,因此其實此症並無預防方法。

陣發性夜間血紅素尿症(PNH)

PNH(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)是一種罕見而複雜血液疾病,屬於後天性、基因突變的造血幹細胞疾病,此症令患者紅血球受補體系統的破壞,導致溶血發生。罹病病患不分年紀性別,但多於青年時期被確診,主要病徵為睡醒後第一次排尿,尿液呈現紅色、茶色或黑色,夜間又可能會恢複正常,患者會有慢性溶血、造血機能異常及血栓等問題。目前此症都是以控制症狀及拼發症為主,決少慢性溶血以及血栓發生,存活期大約為8 至15年,死亡主要原因多由感染和栓塞所引起。

原生侏儒症(Dwarfism)

原生侏儒症為全球5種最嚴重侏儒症之一,目前全世界僅有50個確診病例,而香港目前只有一例。侏儒症病患軀幹會較常人矮小、身體不相稱,一般是因為骨骼發育的遺傳性疾病影響,目前並無可治愈的方法,但侏儒症患者智力與壽命都與常人無差異。

 

資料來源:《香港肌健協會有限公司》、《Wikipedia》、《臨床醫學資訊館》、Facebook專頁《香港罕見疾病聯盟》

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