【診斷遺傳病】產檢新技術 微細基因異常都驗到

產前檢查是準媽媽的指定動作，以診斷胎兒有否患先天疾病。香港中文大學醫學院成功引入嶄新全基因組測序技術，提升診斷靈敏度及準確性，有助驗出胎兒有否結構異常或發育遲緩。

●中大醫學院婦產科學系成功引入嶄新的全基因組測序技術，以進行遺傳學入侵性產前診斷，能夠更精確檢測致病性的基因問題。（右起）中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉教授、系主任梁德楊教授和研究助理教授董梓瑞博士。

孕婦若曾流產、胎死腹中、超聲波檢查時發現胎兒出現異常或唐氏綜合症篩查呈陽性，會接受入侵性產前檢查，以診斷胎兒是否患有遺傳疾病，唯目前檢測技術靈敏度較低。

中大醫學院婦產科學系成功引入全基因組測序新技術，能更精準及全面地檢測基因異常。過去5年，研究團隊利用新技術，開發「FetalSeq」胎兒測序平台，於2016年至2019年為逾千名需進行入侵性產前基因檢測的婦女作對比研究，結果發現FetalSeq不但能夠檢測所有基因變異，更額外檢測1.7%病例，一些罕見基因病症，如杜興氏肌肉營養不良症亦能測出。

該系系主任梁德楊教授表示，「如果我們能夠在產前診斷中發現胎兒患有臨床顯著的基因組失衡，就能夠為孕婦及其家人提供更多資訊，以助他們作出相應決定，並檢視日後生育的計劃。許多綜合症或遺傳病其實都與染色體細微結構出現異常有關，但傳統的染色體核型分析難以將這類微細的基因異常辨認出來。」

●全基因組測序每次可以檢測48個樣本。

中大現時有提供FetalSeq檢測，抽取孕婦絨毛活檢細胞、羊水或胎兒臍帶血作測試，平均10天後可獲臨床報告，費用約為2,500元，較晶片技術市場價約4,000元低。梁教授希望新技術能在未來廣泛應用，甚至能納入政府資助，令更多孕婦受惠。研究結果已在登在國際期刊《Genetics in Medicine》。